안녕하세요,
오늘은 듀센근이영양증(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD)에 대해 이야기해보려고 합니다. 듀센근이영양증은 근육세포를 유지하는데 필요한 디스트로핀이란 단백질이 결함되어 근육이 점차 퇴화하고 약해지는 질환입니다. 주로 남아에게 발생하며, 출생 남아 3500명당 한 명 정도의 희귀한 유전질환입니다.
이 질환은 아주 심각한 증상을 유발합니다. 2~3살에 증상이 시작되면서 보행이 어려워지고, 10세 전후로 휠체어에 의존하게 됩니다. 또한, 호흡기능이 저하되고 심장에 문제가 생겨서 평균 수명이 20대 중반 정도로 매우 짧습니다.
이런 듀센근이영양증 환자들을 위해 세계적으로 치료제 개발이 진행되고 있습니다. 그 중에서도 가장 주목받는 것이 바로 유전자치료제입니다. 유전자치료제는 근육세포에 정상적인 디스트로핀 유전자를 전달하여 근육 기능을 회복하거나 유지하는 방식으로 작용합니다.
현재 미국 FDA에서 가속승인을 받은 엘리비디스와 임상 3상이 진행 중인 시프레오가 유전자치료제의 대표적인 예입니다. 이들 치료제는 듀센근이영양증의 근본적인 원인을 해결할 수 있는 희망의 빛이라고 할 수 있습니다.
하지만 당연(?)하게도 우리나라에서는 이런 치료제를 사용할 수 없습니다. 우리나라에서는 듀센근이영양증 치료로 승인된 의약품이 하나도 없기 때문입니다. 그래서 환자들은 부작용이 많은 스테로이드를 사용하거나, 해외로 나가서 치료를 받아야 하는 어려운 상황에 처해 있습니다.
이러한 현실을 개선하기 위해 듀센근이영양증환우회 '디엠디유니온’이 출범했습니다. 이 단체는 듀센근이영양증 환자와 가족들로 구성되어 있으며, 국내에 듀센근이영양증 신약을 도입하고 보험 급여를 받을 수 있도록 정책적으로 노력하고 있습니다.
특히, 지난해 미국과 유럽에서 승인된 바모롤론이라는 치료제를 국내에 도입하려고 합니다. 바모롤론은 스테로이드와 비슷한 효과를 내면서도 부작용을 줄인 치료제로, 국내 의료진들의 평가도 좋다고 합니다.
디엠디유니온은 바모롤론 뿐만 아니라 엘리비디스와 시프레오 같은 유전자치료제도 국내에 도입할 계획입니다. 하지만 이들 치료제는 매우 비싼 약가 때문에 보험 급여가 필수적입니다. 따라서, 환우회는 대국민적인 지지와 관심이 필요하다고 강조하고 있습니다.
계속적으로 신약이 들어와 이들이 새로운 치료제를 통해 삶의 질을 향상시킬 수 있기 바래봅니다. ㅜㅜ.